Causas, síntomas, diagnóstico, terapia - y clasificación de la terapia de frecuencia

En Tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT) es un Muy raro, altamente maligno (grado 4 de la OMS) Tumor del sistema nervioso central (SNC), que predominantemente para bebés y niños pequeños se produce. El AT/RT es uno de los tumores embrionarios del SNC y requiere una Diagnóstico rápido y especializado y terapia multimodal en un centro de oncología pediátrica.


¿Qué es un AT/RT?

AT/RT es uno de los tumores rabdoides; La localización más frecuente de los tumores rabdoides es el SNC. Los rasgos característicos son Cambios genéticos en el complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF, más frecuentes SMARCB1 (INI1); de diagnóstico, el Pérdida de expresión de INI1 en inmunohistoquímica.

Epidemiología (clasificación aproximada):

  • Muy raro, pero con relativa mayor frecuencia en el primer año de vida que en los años posteriores de la infancia.

Síntomas

Las denuncias dependen en gran medida de Localización y Crecimiento tumoral off. Los síntomas comunes (no específicos) son

  • Vómitos, náuseas, Problemas para beber/comer (en lactantes)
  • Somnolencia, irritabilidad, pérdida de rendimiento
  • Dolor de cabeza (para niños mayores)
  • Trastornos de la marcha, problemas de coordinación, alteraciones visuales
  • Signo de un presión intracraneal (por ejemplo, deterioro rápido)

Dado que la AT/RT puede crecer rápidamente, los síntomas suelen ser rápidamente progresiva.


Diagnóstico

Los diagnósticos suelen realizarse en centros especializados y suelen incluir

  1. Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal si es necesario (puesta en escena, difusión)
  2. Biopsia o resección neuroquirúrgica confirmar el diagnóstico
  3. Neuropatología/Patología molecular (incluido el estado INI1/SMARCB1)
  4. Depende de la situación: Examen del líquido cefalorraquídeo (metástasis/difusión)

La clasificación moderna se basa en la clasificación de la OMS de los tumores del SNC (CNS5).


Terapia en medicina convencional

El tratamiento es intensivo y multimodal. Las directrices y los principales protocolos terapéuticos contienen componentes básicos:

  • Máxima seguridad de funcionamiento (si es posible resección extensa)
  • Quimioterapia adyuvante (fases de inducción y consolidación)
  • Radioterapia (a menudo focal; alcance y calendario adaptados a la edad y el riesgo)

Un ejemplo bien conocido de protocolo intensivo es COG ACNS0333 (cirugía → quimioterapia de inducción → quimioterapia a dosis altas con rescate de células madre + radioterapia), que en las publicaciones informa de una mejora de la supervivencia en comparación con los controles históricos.

Importante: El concepto de tratamiento para los niños muy pequeños se sopesa con especial cuidado (beneficio/riesgo, efectos tardíos), a menudo con estrategias muy especializadas y adaptadas a la edad.


Previsión

La AT/RT se considera agresivo; El pronóstico depende, entre otras cosas, de

  • Edad en el momento del diagnóstico
  • Extensión de la resección
  • Metástasis/difusión (estado M)
  • subgrupos moleculares/características biológicas
  • Intensidad de la terapia y opciones de radioterapia

Investigación y nuevos enfoques terapéuticos

Como la AT/RT se combina a menudo con Pérdida de SMARCB1 se asocia al desarrollo de nuevas enfermedades, se están investigando estrategias dirigidas. Un ejemplo es la inhibición de EZH2 (por ejemplo. Tazemetostat) en estudios para tumores deficientes en SMARCB1/SMARCA4 o perfiles moleculares coincidentes.


Terapia de frecuencia para AT/RT (EDTFL / CAFL)

Nota previa: AT/RT es un Cáncer potencialmente mortal, que inmediatamente en el tratamiento oncológico pediátrico especializado. La terapia de frecuencia puede - si acaso sólo acompañan a y no como sustituto se entienda.

Listas de frecuencias (EDTFL o CAFL - según disponibilidad)

actualmente no disponible


Conclusión

AT/RT es un Tumor cerebral pediátrico muy agresivo y poco frecuente (grado 4 de la OMS), donde hoy un Tratamiento combinado consistente en cirugía, quimioterapia intensiva y (normalmente) radioterapia. constituye la base. Directrices y protocolos como ACNS0333 muestran que los conceptos intensivos y estructurados pueden mejorar los resultados, pero el tratamiento sigue siendo complejo y debe realizarse en centros altamente especializados.


Descargo de responsabilidad

En La medicina convencional no reconoce la terapia de frecuencia. Representa sin sustitución para diagnóstico o tratamiento por médicos formados o Médico alternativo y puede utilizarse en particular para enfermedades graves como Enfermedades cancerosas no deben utilizarse en lugar de terapias basadas en la evidencia.


Autor: NLS Informationsmedizin GmbH, Herbert Eder

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