Cause, sintomi, diagnosi, terapia - e classificazione della terapia di frequenza
Il teratoide/rabdoide atipico Tumore (AT/RT) è un Molto raro, altamente maligno (grado 4 dell'OMS) Tumore del sistema nervoso centrale (SNC), che prevalentemente per neonati e bambini piccoli si verifica. L'AT/RT è uno dei tumori embrionali del SNC e richiede una Diagnostica rapida e specializzata e terapia multimodale in un centro di oncologia pediatrica.
Che cos'è un AT/RT?
AT/RT è una delle tumori rabdoidi; La sede più comune dei tumori rabdoidi è il sistema nervoso centrale. Le caratteristiche sono Cambiamenti genetici nel complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF, più frequentemente SMARCB1 (INI1); diagnostica, il Perdita dell'espressione di INI1 in immunoistochimica.
Epidemiologia (classificazione approssimativa):
- Molto raro, ma relativamente più frequentemente nel primo anno di vita rispetto agli anni successivi dell'infanzia.
Sintomi
I reclami dipendono fortemente da Localizzazione e Crescita del tumore off. I sintomi comuni (non specifici) sono
- Vomito, nausea, Problemi di alimentazione/bevuta (nei neonati)
- Sonnolenza, irritabilità, perdita di prestazioni
- Mal di testa (per i bambini più grandi)
- Disturbi dell'andatura, problemi di coordinazione, disturbi visivi
- Segno di un pressione intracranica (ad esempio, un rapido deterioramento)
Poiché l'AT/RT può crescere rapidamente, i sintomi sono spesso rapidamente progressivo.
Diagnosi
La diagnostica viene di solito effettuata in centri specializzati e comprende in genere
- RISONANZA MAGNETICA del cervello ed eventualmente del midollo spinale (messa in scena, diffusione)
- Neurochirurgia Biopsia o resezione per confermare la diagnosi
- Neuropatologia/Patologia molecolare (compreso lo stato INI1/SMARCB1)
- A seconda della situazione: Esame del liquido cerebrospinale (metastasi/diffusione)
La classificazione moderna si basa sulla classificazione OMS dei tumori del SNC (CNS5).
Terapia nella medicina convenzionale
Il trattamento è intensivo e multimodale. Le linee guida e i principali protocolli terapeutici contengono componenti fondamentali:
- Funzionamento in massima sicurezza (se possibile resezione estesa)
- Chemioterapia adiuvante (fasi di induzione e consolidamento)
- Radioterapia (spesso focale; portata e tempistica adattate all'età e al rischio)
Un esempio ben noto di protocollo intensivo è COG ACNS0333 (chirurgia → chemioterapia di induzione → chemioterapia ad alte dosi con salvataggio delle cellule staminali + radioterapia), che nelle pubblicazioni riporta un miglioramento della sopravvivenza rispetto ai controlli storici.
Importante: Il concetto di trattamento per i bambini molto piccoli viene valutato con particolare attenzione (beneficio/rischio, effetti tardivi), spesso con strategie altamente specializzate e adattate all'età.
Previsioni
L'AT/RT è considerato aggressivo; La prognosi dipende, tra l'altro, da
- Età alla diagnosi
- Estensione della resezione
- Metastasi/diffusione (stato M)
- sottogruppi molecolari/caratteristiche biologiche
- Intensità della terapia e opzioni di radioterapia
Ricerca e nuovi approcci terapeutici
Poiché l'AT/RT è spesso combinata con Perdita di SMARCB1 è associato allo sviluppo di nuove malattie, si stanno studiando strategie mirate. Un esempio è l'inibizione di EZH2 (ad es. Tazemetostat) in studi su tumori con deficit di SMARCB1/SMARCA4 o profili molecolari corrispondenti.
Terapia di frequenza per AT/RT (EDTFL / CAFL)
Nota in anticipo: AT/RT è un Cancro potenzialmente letale, che immediatamente nel trattamento speciale di oncologia pediatrica. Terapia di frequenza può - se mai può solo di accompagnamento e non come sostituto essere compresi.
Liste di frequenza (EDTFL o CAFL - a seconda della disponibilità)
attualmente non disponibile
Conclusione
AT/RT è un Tumore cerebrale pediatrico raro e molto aggressivo (grado 4 dell'OMS), dove oggi un Trattamento combinato composto da chirurgia, chemioterapia intensiva e (di solito) radioterapia. è la base. Linee guida e protocolli come ACNS0333 dimostrano che concetti intensivi e strutturati possono migliorare i risultati, ma il trattamento rimane complesso e deve essere effettuato in centri altamente specializzati.
Esclusione di responsabilità
Il La terapia di frequenza non è riconosciuta dalla medicina convenzionale. Rappresenta nessuna sostituzione per la diagnostica o il trattamento da parte di Medici formati o Professionista alternativo e può essere utilizzato in particolare per patologie gravi come Malattie oncologiche non dovrebbero essere utilizzati al posto delle terapie basate sull'evidenza.
Autore: NLS Medicina d'informazione Ltd, Herbert Eder
