Aggiornato dalla redazione: 30 ottobre 2026
In presenza di numerosi polipi intestinali, ciò che conta è il quadro complessivo. In qualità di Herbert Eder, vorrei spiegare perché è necessario considerare nel loro insieme il tipo di tessuto, i risultati precedenti e l’eventuale predisposizione ereditaria. Questo fondamento medico non può essere sostituito da una concezione generica delle „frequenze intestinali“.
Il termine “poliposi” indica la presenza di numerosi polipi. Nel tratto digestivo, tuttavia, non si riferisce a un’unica malattia omogenea: esistono infatti forme adenomatose, amartomatose e serrate, ciascuna con caratteristiche e esigenze terapeutiche diverse. Per una corretta classificazione è necessario considerare nel loro insieme il tipo, il numero e la distribuzione delle alterazioni. Un limite generico di diverse centinaia di polipi non è applicabile a tutte le forme. [1]
Questo articolo tratta della poliposi dell’apparato gastrointestinale. Se il termine compare in un referto relativo al naso o all’utero, è necessaria una diversa classificazione specialistica. Chiedete quindi innanzitutto quale sia la diagnosi concreta ipotizzata e quale parte della denominazione sia già accertata.
Molti polipi non sono automaticamente sinonimo di cancro all’intestino
I polipi intestinali spesso non causano alcun disturbo. È possibile che si verifichino tracce di sangue nelle feci o anemia dovuta a perdite ematiche prolungate. Il fatto che vi sentiate bene non esclude quindi la presenza di polipi. D’altra parte, le emorragie possono anche avere altre cause. La presenza visibile di sangue nelle feci o un sanguinamento persistente dovrebbero essere valutati da un medico, anziché essere attribuiti esclusivamente a una nota patologia poliposa. [2]
Un referto dovrebbe distinguere tra un polipo, un’alterazione tissutale con caratteristiche precancerose e un carcinoma già invasivo. Per la sua decisione è importante sapere quale di queste condizioni sia effettivamente presente. Chieda di farle spiegare i termini poco chiari e di collegare il referto alle prossime misure consigliate. Un termine generico allarmante, di per sé, non vi è di grande aiuto.
Forme adenomatose: FAP e poliposi associata al gene MUTYH
Nella poliposi adenomatosa familiare classica, abbreviata in FAP, possono comparire centinaia o migliaia di adenomi già in giovane età. Nella maggior parte dei casi, alla base della malattia vi è una mutazione patogena nel gene APC. Questa può essere ereditaria o di nuova insorgenza; pertanto, un’assenza di casi in famiglia non esclude la FAP. Inoltre, i risultati genetici da soli non determinano tutte le decisioni terapeutiche. [3]
La poliposi associata al gene MUTYH, abbreviata in MAP, è un’altra forma adenomatosa. È caratterizzata dalla presenza di un numero di adenomi che varia da dieci a diverse centinaia; possono essere presenti anche altri tipi di polipi. La diagnosi genetica si basa su mutazioni patogene in entrambe le copie del gene MUTYH. L’individuazione di una sola di queste mutazioni non equivale quindi alla diagnosi di MAP. [4]
La MAP si trasmette con modalità autosomica recessiva. Di conseguenza, una famiglia può essere affetta da questa malattia senza che genitori e figli di ogni generazione presentino lo stesso quadro clinico evidente. Per i fratelli e i figli sorgono questioni diverse in sede di consulenza. È quindi opportuno farsi spiegare da un esperto i risultati delle analisi genetiche, anziché dedurre dal termine „ereditario“ una probabilità uniforme per tutti i membri della famiglia. [4]
Per la valutazione è utile una panoramica delle colonscopie precedenti. Tra queste rientrano anche i polipi rimossi anni fa. Chiedete ai familiari, se possibile e se lo desiderano, informazioni sulle diagnosi certe e sull’età in cui si è manifestata la malattia. „A un certo punto ho avuto problemi intestinali“ è ben diverso da una sindrome poliposica documentata o da un tumore intestinale insorto in età precoce.
Le forme amartomatose presentano caratteristiche specifiche
Nella sindrome da poliposi giovanile, il termine „giovanile“ si riferisce al tipo di tessuto del polipo e non semplicemente all’età della persona affetta. Le alterazioni possono manifestarsi dall’infanzia fino all’età adulta. Spesso sono coinvolti i geni BMPR1A o SMAD4. La presenza di un singolo polipo giovanile non implica automaticamente questa sindrome; per la diagnosi sono rilevanti il numero, la distribuzione, la storia familiare e, se del caso, i risultati delle analisi genetiche. La sindrome può essere associata a un aumento del rischio di cancro. [5]
Nella sindrome di Peutz-Jeghers compaiono caratteristici polipi amartomatosi, in particolare nell’intestino tenue, spesso accompagnati da macchie pigmentarie scure sulla pelle o sulle mucose. I polipi possono causare emorragie o invaginazioni di tratti intestinali. Esistono inoltre particolari rischi tumorali. Pertanto, non è sufficiente limitarsi a un’analisi incentrata esclusivamente sull’intestino crasso. La gestione clinica dovrebbe tenere conto dei diversi organi coinvolti e dell’età del paziente. [6]
Anche all’interno di una stessa famiglia la gravità della malattia può variare. La sindrome da poliposi giovanile, ad esempio, presenta un’ampia variabilità nel numero di polipi e nel decorso della malattia. Un numero esiguo di polipi in un membro della famiglia non costituisce quindi un indicatore affidabile per un altro. Nel caso della mutazione del gene SMAD4 possono inoltre aggiungersi alterazioni vascolari nell’ambito di una teleangectasia emorragica ereditaria. [5]
Poliposi serrata: è il quadro complessivo che conta
La sindrome da polipi serrati viene diagnosticata sulla base di criteri clinici ben definiti. Secondo i criteri dell’OMS del 2019, è sufficiente la presenza di un gruppo di almeno cinque polipi serrati al di sopra del retto, tutti di dimensioni pari ad almeno cinque millimetri e di cui almeno due di almeno dieci millimetri. In alternativa, si possono prendere in considerazione più di venti polipi serrati distribuiti nell’intestino crasso, di cui almeno cinque al di sopra del retto. I numeri vengono sommati sulla base di diverse colonscopie. [1]
In questi casi non è solitamente possibile individuare una singola mutazione genetica responsabile della malattia. Restano quindi determinanti i risultati documentati relativi ai polipi. Possono inoltre manifestarsi anche adenomi convenzionali. La diagnosi può avere conseguenze per lo screening precoce dei parenti stretti, anche se non è disponibile un test genetico univoco. La scelta dell’esame più indicato per ciascun soggetto viene determinata sulla base dei risultati clinici personali e familiari. [7]
Chiedete che vengano raccolti i risultati delle precedenti analisi istologiche. Se ogni esame viene considerato singolarmente, può risultare più difficile individuare il quadro complessivo. Un elenco chiaro con data, numero, dimensioni, sede e tipo di tessuto facilita il colloquio. Non è necessario che applichiate voi stessi i criteri diagnostici, ma dovreste essere in grado di comprendere su cosa si basi la valutazione specialistica.
Come funzionano insieme la colonscopia e l'esame istologico
Durante una colonscopia è possibile esaminare la mucosa dell’intestino crasso e del retto. Spesso i polipi possono essere rimossi immediatamente e successivamente analizzati in laboratorio. L’esame istologico chiarisce di quale alterazione si tratti. È importante anche una buona preparazione intestinale: la presenza di feci residue può ostacolare la visione della mucosa. Eventuali difficoltà nella preparazione devono essere segnalate tempestivamente alla struttura che effettua l’esame. [8]
La tecnica di asportazione dipende dalle dimensioni, dalla forma e dal sospetto di alterazioni tissutali in stadio più avanzato. Le linee guida europee sull’endoscopia distinguono quindi tra polipectomia semplice e procedure più complesse. In caso di reperti di dimensioni maggiori o sospetti, può essere opportuno sottoporre il caso alla valutazione di un centro specializzato. Un singolo campione di piccole dimensioni non sempre fornisce tutte le risposte relative all’alterazione nel suo complesso e alla sua completa rimozione. [9]
Chiedete informazioni sulla qualità e sulla completezza dell’esame, nonché sull’eventuale presenza di polipi residui. Sono state esaminate tutte le aree rilevanti? Sono previste ulteriori sedute? Quando saranno disponibili i risultati dell’esame istologico? In presenza di numerose alterazioni, una documentazione chiara e dettagliata può essere più importante della semplice affermazione che „sono stati rimossi alcuni polipi“.
Cosa può chiarire un test genetico
La linea guida tedesca S3 raccomanda, in caso di sospetta poliposi ereditaria monogenica, una diagnostica genetica mediante un pannello multigene adeguato. Diverse sindromi possono presentarsi con caratteristiche simili per quanto riguarda il numero e il tipo di tessuto dei polipi. Tuttavia, un risultato negativo del test non pone automaticamente fine al percorso clinico: anche in caso di poliposi clinicamente accertata senza che sia stata individuata una causa, le ulteriori misure da adottare dipendono dai risultati effettivi. [10]
Prima di sottoporsi a un esame, è importante comprendere a quale domanda esso debba rispondere, quali risultati siano possibili e quali conseguenze un risultato potrebbe avere per la propria famiglia. Portate con voi eventuali referti istologici ed endoscopici. Chiedete anche come venga spiegato un risultato genetico non univoco e chi si occuperà di contattarvi qualora la sua valutazione dovesse cambiare in seguito.
Perché non tutte le poliposi richiedono lo stesso intervento chirurgico
Nella FAP, la pianificazione dell’intervento chirurgico è determinata, tra l’altro, dall’estensione e dalla distribuzione dei polipi, nonché dai risultati dell’esame del retto. Sono possibili diverse procedure che prevedono la conservazione del retto o la sua asportazione con una conseguente ricostruzione. Le linee guida europee sottolineano l’importanza della scelta individuale e della decisione informata. Da ciò non si può dedurre una proctocolectomia generalizzata per ogni caso di poliposi gastrointestinale. [11]
Nel caso della MAP, i polipi sospetti possono essere inizialmente rimossi per via endoscopica. L’intervento chirurgico diventa particolarmente importante quando il numero, le dimensioni o la distribuzione dei polipi non sono più sufficientemente controllabili con questa tecnica. L’approccio dipende quindi dal quadro clinico e dal decorso della malattia, non solo dal nome del gene. [4]
Anche nel caso della poliposi serrata, spesso la priorità è data alla rimozione endoscopica sistematica dei polipi rilevanti. Le linee guida australiane eviQ non prevedono la resezione totale del colon come procedura di routine. Tale intervento viene preso in considerazione solo quando non è possibile garantire un adeguato controllo endoscopico. La presenza di un tumore già accertato modifica il quadro clinico e richiede una pianificazione terapeutica specifica. [7]
Prima di un intervento chirurgico importante, chiedete perché i risultati degli esami rendano necessaria un’operazione e quale tratto intestinale possa essere preservato. Discutete di continenza, abitudini intestinali, lavoro, desiderio di avere figli e della possibile gestione di uno stoma. Non tutte queste domande comportano lo stesso rischio per ogni tipo di intervento; proprio per questo motivo devono essere affrontate durante il colloquio personale.
I controlli continuano a far parte del trattamento
Uno studio prospettico ha seguito 271 persone affette da poliposi serrata presso centri specializzati. La frequenza dei controlli è stata stabilita in base al risultato dell’esame dei polipi, fissandola a uno o due anni. Durante il periodo di osservazione si sono verificati solo pochi casi di cancro al colon, ma i risultati relativi ai polipi in stadio avanzato sono rimasti significativi. Ciò avvalora l’importanza di un percorso di cura strutturato e personalizzato e non costituisce una prova del fatto che, dopo una singola rimozione, non siano necessari ulteriori controlli. [12]
Dopo un intervento FAP, il retto residuo o la sacca creata devono continuare a essere monitorati endoscopicamente. Anche in quelle zone possono comparire nuovi adenomi. L’intervento modifica quindi le modalità del follow-up, ma non lo interrompe definitivamente. [11]
Nella sindrome di Peutz-Jeghers, il trattamento endoscopico dei polipi dell’intestino tenue può contribuire a evitare interventi chirurgici d’urgenza e la perdita di tratti intestinali. A seconda della situazione, il monitoraggio può riguardare anche altri organi. Un piano personalizzato è quindi più indicativo rispetto a una data generica per „la prossima colonscopia“. [6]
Ecco come mantenere una visione d'insieme
Al termine della visita, chiedete che vi venga fornita per iscritto la diagnosi esatta o la diagnosi provvisoria, le questioni ancora in sospeso e la data del prossimo controllo. Prendete nota di chi coordina l’endoscopia, la consulenza genetica e, se del caso, l’assistenza chirurgica. Se è necessario informare i familiari, una lettera con i risultati di facile comprensione può facilitare la comunicazione.
Dopo la rimozione di un polipo, dolori addominali intensi o in aumento, febbre, emorragie persistenti, vertigini o evidente debolezza devono essere immediatamente valutati da un medico. La struttura in cui è stato effettuato l’intervento dovrebbe fornirvi indicazioni precise e un recapito a cui rivolgersi. In presenza di tali sintomi, una discussione programmata dei risultati in un secondo momento non sostituisce una valutazione tempestiva. [8]
Terapia a frequenze nella poliposi: quali affermazioni andrebbero dimostrate?
I polipi intestinali possono essere asintomatici. Il fatto di sentirsi meglio non sostituisce quindi in alcun modo la valutazione endoscopica di una poliposi diagnosticata. Nelle forme ereditarie, inoltre, si tratta di nessi genetici e clinici ben definiti. [2] [3]
Per quanto riguarda le offerte complementari, distinguerei con particolare attenzione tra benessere, numero di polipi e rischio di cancro a lungo termine. Per poter formulare un giudizio sulla regressione o sulla riduzione del rischio, sono necessari dati clinici adeguati con un periodo di osservazione sufficiente. Un programma di trattamenti a cadenza regolare non giustifica né la mancata esecuzione di un controllo né l’interruzione di un’indagine genetica familiare raccomandata.
L'articolo spiega come distinguere il trattamento di una malattia già maligna da Cancro al colon e terapia a frequenza.
Per scoprire perché i gruppi di controllo e la durata dell’osservazione sono fondamentali, leggete l’articolo su dati clinici a lungo termine che dimostrano l'efficacia.
Fonti e ulteriori informazioni
- BSG/ACPGBI/UKCGG: Linee guida sul cancro intestinale ereditario e sulla poliposi, compresi i criteri SPS dell’OMS 2019. Consultato il 28 ottobre 2026.
- NIDDK: sintomi e cause dei polipi intestinali. Consultato il 28 ottobre 2026.
- NHS Genomics Education: Poliposi adenomatosa familiare. Consultato il 28 ottobre 2026.
- GeneReviews: Poliposi MUTYH. Consultato il 28 ottobre 2026.
- GeneReviews: Sindrome da poliposi giovanile. Consultato il 28 ottobre 2026.
- GeneReviews: Sindrome di Peutz-Jeghers, aggiornato il 6 ottobre 2026. Consultato il 28 ottobre 2026.
- eviQ1373: Sindrome da poliposi serrata – gestione del rischio. Consultato il 28 ottobre 2026.
- NIDDK: Colonscopia, procedura e segnali di allarme post-esame. Consultato il 28 ottobre 2026.
- ESGE2024: Polipectomia colorettale e resezione endoscopica della mucosa. Consultato il 28 ottobre 2026.
- Linee guida S3 sul carcinoma colorettale, versione 3.2, marzo 2026. Consultato il 28 ottobre 2026.
- EHTG–ESCP2024: Linee guida europee su FAP, MAP e altre forme di poliposi adenomatosa. Consultato il 28 ottobre 2026.
- Bleijenberg et al.: Coorte prospettica internazionale sul follow-up personalizzato della SPS. Consultato il 28 ottobre 2026.
Panoramica degli argomenti: Cisti e polipi.
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